เราเข้าใจดีว่าทุกความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์มีความสำคัญในการนำเสนอยาใหม่ๆ ให้กับผู้ที่ต้องการ จากโรคที่หายากที่รู้จัก 7,000 โรค มีน้อยกว่า 5% ที่มีตัวเลือกการรักษาที่ได้รับอนุมัติ1 ช่องว่างในการดูแลนี้ได้กระตุ้นความรู้สึกเร่งด่วน-เพื่อค้นหาแนวทางใหม่ที่อาจเปลี่ยนชีวิตได้ในปัจจุบัน
Pfizer Rare Disease ผสมผสานวิทยาศาสตร์ที่บุกเบิกเข้ากับความเข้าใจอย่างลึกซึ้งเกี่ยวกับพยาธิสภาพของโรคพื้นฐานเพื่อนำเสนอการรักษาที่เป็นนวัตกรรมใหม่ ด้วยประสบการณ์กว่าสามทศวรรษในโรคหายาก กลุ่มโรคที่หายากทั่วโลกของเรามีจุดมุ่งหมายเพื่อตอบสนองความต้องการทางการแพทย์ที่ไม่ได้รับการตอบสนองในหลายพื้นที่ของกรรักษา ซึ่งรวมถึงโลหิตวิทยา ประสาทวิทยา ต่อมไร้ท่อ โรคหัวใจ และโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมา
โรคที่หายากสี่ในห้าเป็นพันธุกรรม1 ดังนั้นไฟเซอร์จึงกำลังสำรวจแนวทางที่อาจเปลี่ยนแปลงรูปแบบใหม่ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมผ่านการบำบัดด้วยยีน เราอยู่ในตำแหน่งที่ดีที่จะเป็นผู้นำความก้าวหน้าในการวิจัยนบำบัดผ่านความเชี่ยวชาญทางวิทยาศาสตร์ การเข้าถึงทั่วโลก และประสบการณ์กว่าสามทศวรรษในโรคหายาก
วิธีการของเราในการบำบัดด้วยยีนทำงานโดยส่งยีนที่ทำงานได้ไปยังเนื้อเยื่อเป้าหมายในร่างกาย ซึ่งอาจทำให้เนื้อเยื่อสามารถผลิตโปรตีนที่ขาดหายไปหรือไม่ทำงานในผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง
Pfizer Rare Disease มุ่งเน้นไปที่การพัฒนายีนบำบัดที่กำหนดเป้าหมายด้วยไวรัส recombinant adeno-associated Virus (rAAV) อย่างแม่นยำ เนื่องจากมีศักยภาพในการกำหนดเป้าหมายเซลล์ด้วยการรักษาอย่างสม่ำเสมอ เทคโนโลยีนี้สามารถกำหนดมาตรฐานและปรับแต่งได้ และมีศักยภาพในการปรับปรุงเส้นทางการผลิตและกฎระเบียบเพื่อการอนุมัติยาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น
ขณะนี้ เรากำลังจัดลำดับความสำคัญของโรคข้อบกพร่องของยีนเดี่ยว เช่น Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (DMD), ฮีโมฟีเลีย และเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS) และเรามีท่อส่งที่มีประสิทธิภาพของการรักษายีนบำบัดที่มีศักยภาพในการพัฒนาพรีคลินิกและทางคลินิก ในอนาคต เราหวังว่าจะใช้เทคโนโลยียีนบำบัดของเราในการรักษาโรคที่ซับซ้อนและพบบ่อย ซึ่งเกี่ยวข้องกับยีนหลายตัว เช่น โรคของระบบประสาทส่วนกลางและโรคหัวใจ
เราอยู่ที่นี่เพื่อเรียนรู้และขับเคลื่อนนวัตกรรมผ่านการทำงานร่วมกันและการเป็นหุ้นส่วน:
ก่อนทศวรรษ 1960 อายุคาดเฉลี่ยของชายที่ป็นโรคฮีโมฟีเลีย ซึ่งเป็นโรคลิ่มเลือดที่ทำให้เลือดออกผิดปกติคืออาย 12 ปี2 ปัจจุบันนี้เป็นโรคที่รักษาได้ยาก และผู้ป่วยได้รับการรักษาสามารถคาดหวังว่าจะมีชีวิตที่ยืนยาว มีสุขภาพดีขึ้น และกระฉับกระเฉงขึ้น3 โรคหายากของไฟเซอร์มีพื้นฐานมาจากมรดกของเราและ ความมุ่งมั่นต่อชุมชนฮีโมเลีย เป็นเวลาเกือบสามทศวรรษแล้วที่เราได้ช่วยสนับสนุนชุมชนโรคโมเยผ่านแหล่งข้อมูลและโปรแกรมที่ปรับแต่งมาเพื่อขยายเสียงของผู้ป่วย สนับสนุนความสำเร็จของพวกเขา และสนับสนุนพวกเขาผ่านความท้าทายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของพวกเขา แม้ว่าตัวเลือกการรักษาที่ได้รับอนุมัติจะทำให้โรคฮีโมฟีเลียเป็นภาวะที่สามารถจัดการได้ แต่เราเชื่อว่าสามารถทำได้มากขึ้นเพื่อพัฒนาวิทยาศาสตร์ที่จะช่วยให้บรรลุความก้าวหน้าในวันพรุ่งนี้
ทรานส์ไทเรตินอะไมลอยโดซิส เป็นโรคที่หายากและลุกลามโดยการสะสมของโปรตีน amyloid ที่ผิดปกติซึ่งประกอบด้วยโปรตีน transthyretin ที่บิดเบี้ยวในอวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกาย4,5.
โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่งกาย และความเสียหายที่เกิดจากการสะสมของ amyloid นั้นทำให้ร่างกายอ่อนแอและไม่สามารถย้อนกลับได้และเป็นอันตรายถึงชีวิตในระดับสากล4,5 มีการนำเสนอ ATTR amyloidosis สองแบบซึ่งรวมถึง ATTR-PN และ ATTR-CM6 การขาดความตระหนักและความเข้าใจเกี่ยวกับ ATTR amyloidosis ทำให้อัตราการวินิจฉัยต่ำ และมีตัวเลือกการรักษาที่จำกัดสำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยในที่สุด7,8,9
Pfizer Rare Disease อยู่ในระดับแนวหน้าในการดูแลผู้ป่วย ATTR amyloidosis และปรับปรุงการรับรู้และความเข้าใจเกี่ยวกับโรค การวิจัยของเราช่วยให้เข้าใจอาการและอาการแสดงในระยะแรกได้ดีขึ้น ระบาดวิทยาและความก้าวหน้าของโรค และภาระการเจ็บป่วยของทั้งผู้ป่วยและผู้ดูแลผู้ป่วย
โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (DMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมในวัยเด็กที่หายาก ร้ายแรง ซึ่งทำให้ร่างกายทรุดโทรม โดยมีลักษณะของการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าที่นำไปสู่การบาดเจ็บและความอ่อนแอ และอายุขัยสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญ DMD เป็นภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบได้บ่อยที่สุดทั่วโลก และส่งผลต่อเด็กผู้ชายเป็นหลัก14 มีความจำเป็นเร่งด่วนในการพัฒนาการวิจัย DMD เนื่องจากมีทางเลือกในการรักษาที่จำกัด15
DMD เป็นพื้นที่โฟกัสของการวิจัยทางคลินิกสำหรับโรคที่หายากของไฟเซอร์ และขณะนี้เรากำลังตรวจสอบการบำบัดด้วยยีนเพื่อเป็นทางเลือกที่เป็นไปได้ในการระบุสาเหตุของโรค
อ้างอิง
Global Genes. Rare Facts. https://globalgenes.org/rare-facts/. Accessed February 10, 2020.
National Organization for Rare Disorders. Hemophilia B. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Accessed
February 10,2020.
Franchini M, Mannucci P. Past, Present and Future of Hemophilia: A Narrative Review. Orphanet J Rare Dis. 2012;(7):24.
Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10) :1286-1300.
Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J of Rare Dis.2013;(8):31.
Stewart M, Alvir J, Cicchetti M, et al. Characterizing the High Disease Burden of Transthyretin Amyloidosis for Patients and
Caregivers. Neurol Ther. 2018;7(2):349-364.
Rapezzi C, Lorenzini M, Longhi S, et al. Cardiac amyloidosis: the great pretender. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124.
Shirota Y, Iwata A, Ishiura H, et al. A case of atypical amyloid polyneuropathy with predominant upper-limb involvement with
diagnosis unexpectedly found at lung operation. Intern Med. 2010;(49) :1627-1631.
Pareyson D. Diagnosis of hereditary neuropathies in adult patients. Neurology. 2003;(250) :148-160
Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis and treatment. Trends Cardiovasc Med.
2017;1050-1738.
Swiecicki PL, Zhen DB, Mauermann ML, et al. Hereditary ATTR amyloidosis: a single-institution experience with 266 patients.
Amyloid. 2015;22(2):123-131.
Benson MD, Kincaid JC. The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy. Muscle Nerve. 2007;(36):411-423.
Hou X, Aguilar M-I, Small DH. Transthyretin and familial amyloidotic polyneuropathy: recent progress in understanding the
molecular mechanism of neurodegeneration. FEBS J. 2007;(274) :1637-1650.
NIH National Human Genome Research Institute. About Duchenne Muscular Dystrophy.
https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Duchenne-Muscular-Dystrophy. Accessed February 10, 2020.
National Organization for Rare Disorders. Duchenne Muscular Dystrophy.
https://rarediseases.org/rare-diseases/duchenne-muscular-dystrophy/. Accessed February 10, 2020.