โรคฮีโมฟีเลียเป็นจุดสนใจหลักของไฟเซอร์และมีความคืบหน้าอย่างมาก สำรวจอาการ การวินิจฉัย การรักษา และสาเหตุของโรคนี้
ข้อมูลการศึกษาโรค
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางโลหิตวิทยาที่พบได้ยาก เป็นจุดสนใจหลักของไฟเซอร์ และมีความคืบหน้าอย่างมีนัยสำคัญ ก่อนทศวรรษ 1960 อายุคาดเฉลี่ยของชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรงคือ 12 ปี1 แต่ในปัจจุบัน โรคฮีโมฟีเลียสามารถรักษาได้ และผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาสามารถใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงปกติ สำหรับไฟเซอร์การพัฒนาการรักษาสำหรับโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญมาเป็นเวลากว่า 18 ปี2 แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีการรักษาmujหายขาด แต่เรากำลังเข้าใกล้เป้าหมายนี้ด้วยแนวทาวทางใหม่ๆ ที่มีศักยภาพ
โรคฮีโมฟีเลียเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการขาดโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการแข็งตัวของเลือดตามปกติ ซึ่งได้แก่ แฟคเตอร์ 8 ในโรคฮีโมฟีเลีย เอ หรือแฟคเตอร์ 9 ในโรคฮีโมฟีเลีย บี1,3 เนื่องจากระดับของแฟคเตอร์ 8 หรือ แฟคเตอร์ 9 ในเลือดมักจะคงที่ตลอดชีวิต โรคฮีโมฟีเลียจึงเป็นโรคที่เป็นตลอดชีวิตโดยเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ โครโมโซม X4
อย่างไรก็ตาม ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองโดยไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน5
ระดับความรุนแรงชองโรคฮีโมฟีเลียแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในร่างกาย ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงน้อยมักมีปัญหาเรื่องเลือดออกหลังการผ่าตัด การทำทันตกรรม และการบาดเจ็บเท่านั้น ในขณะที่ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงอาจมีเลือดออกตามข้อต่อและกล้ามเนื้อโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจนซึ่งมักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย และเลือดออกเป็นเวลานานหลังจากได้รับบาดเจ็บ การกระทบกระเทือน หรือการผ่าตัด . ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงปานกลางอาจมีเลือดออกเป็นครั้งคราวหรือบ่อยครั้ง ขึ้นอยู่กับระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด1,3
ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียต้องระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บ เนื่องจากการบาดเจ็บใดๆ อาจทำให้เกิดเลือดออกมากเกินไป โดยการเลือดออกอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากเกิดขึ้นในระบบประสาทส่วนกลาง ระบบทางเดินอาหาร บริเวณคอหรือช่องคอ หรือหากเกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บรุนแรง1,3
แม้ว่าโรคฮีโมฟีเลียจะไม่มีการรักษาที่หายขาด แต่ก็สามารถรักษาได้โดยใช้การฉีดสารทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ร่างกายขาด4 การรักษาโดยการให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดทดแทนสามารถทำได้จากพลาสมาของมนุษย์ แต่ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2533 เป็นต้นมา มีการรักษาโดยการใช้กระบวนการพันธุวิศวกรรม และการรักษาที่ไม่ใช้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดโดยได้รับการอนุมัติสำหรับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เอ นอกจากนี้ยังคงกำลังมีการศึกษาแนวทางใหม่ๆ ในการรักษา เช่น การบำบัดด้วยยีน6
ประมาณ 400,000 คนทั่วโลกได้รับผลกระทบจากโรคฮีโมฟีเลีย เอ และโรคฮีโมฟีเลีย บี โรคฮีโมฟีเลีย เอ พบในผู้ชายประมาณ 1 ใน 5,000-10,000 คนในขณะที่โรคฮีโมฟีเลีย บี พบในผู้ชายประมาณ 1 ใน 25,000 คน1,7
ในเพศหญิง มีโอกาสน้อยที่จะเป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรง แต่อาจพบผู้ป่วยเพศหญิงที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงได้ ในกรณีที่เป็นพาหะของยีน FVIII หรือ FIX ที่มีความผิดปกติ ซึ่งส่งผลให้ระดับของ FVIII หรือ FIX ในร่างกายอยู่ในระดับต่ำ8
อาการและอาการแสดงของโรคฮีโมฟีเลีย เอ และโรคฮีโมฟีเลีย บี มีความคล้ายคลึงกัน ซึ่งประกอบด้วย:1,3
มีเลือดออกเป็นเวลานานผิดปกติหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือผ่าตัด
เลือดออกโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน (เช่น เลือดออกที่เกิดขึ้นเอง) โดยเฉพาะที่บริเวณข้อต่อและกล้ามเนื้อ ทำให้เกิดอาการปวดและบวมบริเวณที่มีเลือดออก
มีอาการฟกช้ำซึ่งพบได้บ่อยในเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
มีเลือดปนในปัสสาวะหรืออุจจาระ
มีเลือดออกมากหลังการขลิบหนังหุ้มปลายอวัยวะเพศชาย
เลือดกำเดาไหลโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน
มีเลือดออกรุนแรง บริเวณสมองและทางเดินอาหาร
โรคฮีโมฟีเลีย เอ และ บี สามารถวินิจฉัยโดยการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดสำหรับแฟคเตอร์ 8 (สำหรับโรคฮีโมฟีเลีย เอ) และ แฟคเตอร์ 9 (สำหรับโรคฮีโมฟีเลีย บี)1,3
การรักษาสามารถทำได้เมื่อเกิดภาวะเลือดออก ควรมีการเตรียมพร้อมสำหรับกิจกรรมที่อาจกระตุ้นให้เกิดเลือดออก (เช่น การเล่นกีฬา) หรือ กิจกรรมทั่วไปที่ทำเป็นประจำ (การป้องกัน) เพื่อป้องกันการเลือดออก
การรักษาโรคฮีโมฟีเลียต้องอาศัยการทำงานร่วมกันหลายฝ่าย โดยทีมผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาโรคเลือดออก ประกอบด้วย นักโลหิตวิทยา พยาบาลเฉพาะทาง นักกายภาพบำบัด นักสังคมสงเคราะห์ และผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์อื่นๆ เช่น ทันตแพทย์และศัลยแพทย์กระดูกและข้อ5
แม้ว่าในปัจจุบันจะยังไม่มีการรักษาที่หายขาดสำหรับโรคฮีโมฟีเลีย แต่ยังมีทางเลือกในการรักษาหลายรูปแบบให้กับผู้ป่วย ไม่ว่าจะเป็นการฉีดสารทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ร่างกายขาดหายไปเข้าสู่เลือดโดยตรง4,5 โดยจำเป็นต้องให้การรักษาโดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันความเสียหายในระยะยาว
การบำบัดด้วยยีนเป็นวิธีการรักษาใหม่ที่กำลังศึกษาวิจัยอยู่ในขั้นตอนการทดลองทางคลินิก6 หนึ่งในรูปแบบของการบำบัดด้วยยีนที่เรียกว่าการถ่ายโอนยีน ทำได้โดยการให้ยีน FVIII หรือ FIX ที่สามารถทำงานได้ปกติแก่ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียผ่านการฉีดเข้าทางเส้นเลือด การรักษาด้วยวิธีการนี้มีแนวโน้มที่จะลดความจำเป็นในการฉีดสารทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ได้แก่ แฟคเตอร์ 8 หรือ 9 ได้ ซึ่งอาจปรับปรุงประเสบการณ์ของผู้ป่วยให้ดีขึ้นได้9
ปัจจุบันไฟเซอร์กำลังศึกษาแนวทางการรักษาด้วยวิธีการบำบัดด้วยยีนสำหรับทั้งโรคฮีโมฟีเลีย เอ และโรคฮีโมฟีเลีย บี รวมถึงการรักษาแบบไม่ใช้สารทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือด สำหรับโรคฮีโมฟีเลีย
การรักษาที่ดีขึ้นช่วยให้การพยากรณ์โรคของผุ้ป่วยดีมากขึ้น และสามารถเพิ่มอายุขัยของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียได้ การออกกำลังกายสามารถเสริมสร้างกล้ามเนื้อเพื่อช่วยการเลือดออกโดยไม่มีสาเหตุและป้องกันการเกิดและความเสียหายของข้อต่อ โดยจำเป็นต้องพิจารณาความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียของผู้ป่วยเพื่อเลือกชนิดและวิธีการออกกำลังกายที่เหมาะสม10 ด้วยความรู้ ทางเลือกที่ดีต่อสุขภาพ และการรักษาที่เหมาะสม ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียจำนวนมากกำลังมีบทบาทสำคัญในการจัดการโรคของตนเอง
ในประเทศกำลังพัฒนา ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียจำนวนมากไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือไม่สามารถเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ไฟเซอร์ทำงานร่วมกับสหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลก (the World Federation of Hemophilia) เพื่อปรับปรุงความพร้อมด้านการรักษาพยาบาลในประเทศกำลังพัฒนาผ่านโครงการ WFHS Twinning Program ซึ่งได้รับการสนับสนุนจากไฟเซอร์แต่เพียงผู้เดียว โดยโครงการนี้เป็นการจับคู่ศูนย์การรักษาโรคฮีโมฟีเลียหรือองค์กรสนับสนุนผู้ป่วยในประเทศกำลังพัฒนากับศูนย์การรักษาหรือองค์กรผู้ป่วยในประเทศที่พัฒนาแล้ว
อ้างอิง
National Organization for Rare Disorders. Hemophilia B. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Accessed February 10, 2020.
Franchini M, Mannucci P. Past, Present and Future of Hemophilia: A Narrative Review. Orphanet J Rare Dis. 2012;(7):24.
National Organization for Rare Disorders. Hemophilia A. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Accessed February 10, 2020.
World Federation of Hemophilia. Introduction to Hemophilia. https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/. Accessed February 10, 2020.
Centers for Disease Control and Prevention. What is Hemophilia? https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html. Accessed February 10, 2020.
Kizilocak H, Young G. Diagnosis and Treatment of Hemophilia. Clin Adv Hematol Oncol. 2019;17(6):344-351.
National Hemophilia Foundation. Fast Facts. https://www.hemophilia.org/About-Us/Fast-Facts. Accessed February 10, 2020.
Centers for Disease Control and Prevention. Information on Hemophilia for Women. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/women.html. Accessed February 10, 2020.
Mannucci P. Hemophilia: Treatment Options in the Twenty-First Century. J Thromb Haemost. 2003;(1):1349-1355.
Wang M, et al. Physical Activity in Individuals with Haemophilia and Experience with Recombinant Factor VIII Fc Fusion Protein and Recombinant Factor IX Fc Fusion Protein for the Treatment of Active Patients: A Literature Review and Case Reports. Blood Coagul Fibrinolysis. 2016;16(7):737-744.